ترجمه روبرتسونیان به زبان ساده توضیح داده شده است

محتوا

• ترجمه روبرتسونیان چیست؟
• کروموزومهای تحت تأثیر انتقال روبرتسونین
• علائم انتقال روبرتسونین
• تأثیر بر باروری
• سندرم داون و موارد دیگر
• چشم انداز

ترجمه روبرتسونیان چیست؟

در داخل هر یک از سلول های شما ساختارهایی مانند نخ تشکیل شده است که از قسمت هایی به نام کروموزوم تشکیل شده است. این موضوعات کاملاً زخم به معنای افراد هنگام مراجعه به DNA شما است. این یک طرح برای رشد سلولی است که باعث می شود هر سلول در بدن شما برای شما منحصر به فرد باشد.

تصور کنید یک پازل اره منبت کاری اره مویی را بسازید که یک پله مارپیچ ایجاد کنید. این نحوه ساخت DNA شما است. هر قطعه از رشته DNA شما در یک مکان خاص تعلق دارد ، و اطمینان می دهد که سلول های شما می توانند از هم جدا شده و تکثیر شوند.

"جابجایی کروموزومی" اصطلاحی است که برای توصیف زمانی که دو قسمت از موضوع پازل به روشی که متناسب نیست به هم می پیوندند ، استفاده می شود. انتقال روبرتسونین رایج ترین نوع انتقال کروموزوم انسانی است. حدود 1 از 1000 نوزاد متولد شده این انتقال در DNA آنها خواهد بود. لزوماً مشکلی ایجاد نمی کند.

کروموزومهای تحت تأثیر انتقال روبرتسونین

جابجایی رابرتسونیان بر روی کروموزومهای آکروسانریک اثر می گذارد. در یک کروموزوم آکروسانریک ، منطقه باریکی که هر دو نیمه کروموزوم به آن می پیوندند نزدیک به انتهای کروموزوم است. در یک جابجایی رابرتسون ، کروموزوم های آکروسانریک با هم ترکیب می شوند. این فیوزینگ به دو "بازوی بلند" DNA به یکی می پیوندد.

دانشمندان برای آسانتر کردن مطالعه ژن ها و جهش های آنها ، تعداد آنها را در زنجیره DNA انسانی به هر کروموزوم اختصاص داده اند. کروموزوم های آکروسانریک در این زنجیره DNA کروموزوم های 13 ، 14 ، 15 ، 21 و 22 هستند. سازندهای انتقال مشترک شامل موارد زیر هستند:

• کروموزوم 13 با کروموزوم 14 (رایج ترین انتقال رابرتسونین و رایج ترین بازآرایی کروموزوم موجود در انسان)
• کروموزوم 13 با کروموزوم 21
• کروموزوم 14 با کروموزوم 21
• کروموزوم 15 با کروموزوم 21
• کروموزوم 21 با کروموزوم 22

نقل و انتقالات رابرتسونین شامل بازوهای طولانی زنجیره های DNA است که به هم می پیوندند. با تکثیر سلول ها ، این خطای DNA بارها و بارها کپی می شود و معمولاً بازوهای کوتاه زنجیره DNA از بین می رود. اطلاعات از دست رفته می تواند منجر به ظاهر DNA شما در كروموزوم كامل از تعداد عادی 46 شود.

از آنجا که کروموزومهای DNA با هم به 23 جفت مرتبط می شوند ، داشتن تعداد کروموزوم های عجیب و غریب می تواند نشان دهد که اطلاعات ژنتیکی اساسی از DNA شما گم شده است. جابجایی رابرتسونین همچنین می تواند منجر به کپی اضافی یک کروموزوم در DNA شما شود. زنجیره DNA با اطلاعات ژنتیکی گمشده یا اضافی نامتوازن نامیده می شود.

علائم انتقال روبرتسونین

در بیشتر موارد ، علائم یا علائم قابل توجهی از انتقال روبرتسون وجود ندارد. بسته به جایی که در DNA شما جابجایی رخ می دهد ، بسیار محتمل است که شما هیچ عارضه جانبی زنجیره DNA خود را غیر عادی نباشید.

از آنجا که کروموزومها به صورت جفت به وجود آمده اند ، می توانید یک انتقال روبرتسونیایی داشته باشید که رشته DNA شما را مختل کند ، اما شما را با تمام اطلاعات ژنتیکی مورد نیاز سلولهای شما به درستی ضرب می کند. به همین دلیل است که بسیاری از مبتلایان به این شرایط زندگی را می گذرانند بدون اینکه بدانند که آن را دارند.

اما حتی اگر یک انتقال روبرتسونیان مشکلی را در DNA شما ایجاد نکند ، ممکن است شما یک "حامل" انتقال باشید. این بدان معنی است که احتمال انتقال DNA از دست رفته یا اضافی به فرزندان شما وجود دارد. اینجا پیچیده تر است

سقط جنین های متعدد ، مشکل در بارداری و حاملگی هایی که جنین باعث ایجاد تریزومی یا سایر ناهنجاری های ژنتیکی می شود نشانه این است که شما یا شریک زندگی تان از این انتقال برخوردار هستید.

تأثیر بر باروری

اگر شما یا شریک زندگی تان جابجایی رابرتسونین را حمل می کنید ، ممکن است در معرض خطر ناباروری یا سقط جنین قرار بگیرید. و هنگامی که افراد مبتلا به این جابجایی کودک را به مدت طولانی تحمل می کنند ، ممکن است کودک در معرض خطر بیشتری برای عدم تعادل کروموزومی قرار داشته باشد.

اگر بیش از یک مورد سقط جنین داشته باشید یا بدانید که از جنین حامل عدم تعادل کروموزومی بوده اید ، پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای جابجایی روبرتسون توصیه کند. اگر شما یا شریک زندگی خود این انتقال را داشته باشید ، ارزیابی ریسک که باعث تجزیه و تحلیل DNA شما می شود و همچنین مشاوره ژنتیکی ممکن است برای بارداری های آینده در نظر گرفته شود.

مونوزومی یک تغییر ژنتیکی است که در آن نیمی از جفت کروموزومی از دست می رود. انتقال روبرتسونین می تواند منجر به حاملگی هایی شود که مونوزومی 14 و یکتوزگی 21 دارند. هر دو غیرقابل استفاده هستند.

تریزومی یک تغییر ژنتیکی است که در آن یک کپی اضافی از کروموزوم در یک رشته DNA وجود دارد و زنجیره را از تعادل خارج می کند. جابجایی رابرتسونین می تواند منجر به تریزومی 14 یا تریزومی 21 شود. همچنین تریزومی 21 به عنوان سندرم داون شناخته می شود.

سندرم داون و موارد دیگر

سندرم داون شایعترین اختلال ژنتیکی در جهان است. اگر جابجایی رابرتسونیایی شما کروموزوم دیگری را با کروموزوم 21 همراه می کند ، ممکن است از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به نوزادی با سندرم داون باشید.

سندرم پاتائو یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند باعث نقص قلب و ناهنجاری های مغز و نخاع شود. سندرم پاتائو نتیجه یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 در DNA جنین در حال رشد است.

اگر جابجایی رابرتسونیان کروموزوم 13 را با یک کروموزوم دیگر فیوز می کند ، ممکن است حامل سندرم پاتائو باشید. بیشتر موارد این تریزومی ارثی نیستند ، اما امکان پذیر است. در حدود 20 درصد از موارد سندرم پاتائو ، جابجایی در ظاهر این سندرم نقش دارد.

نوزادان متولد شده با سندرم پاتائو به ندرت بیش از یک سال زندگی می کنند. سایر مونوماسها و ریزگردها که با جابجایی روبرتسونین می توانند اتفاق بیفتد غیر قابل جبران است. به همین دلیل است که با جابجایی روبرتسونیان خطر بیشتری برای سقط جنین پیش می رود.

چشم انداز

به طور معمول ، افرادی که با جابجایی روبرتسون به دنیا می آیند ، سالم هستند و میانگین امید به زندگی دارند. اما فهمیدن اینکه شما از این ناهنجاری ژنتیکی برخوردار هستید و احتمال تأثیر آن در بارداری یا فرزندانتان می تواند گیج کننده و استرس زا باشد.

نتایج زنده ماندن برای برخی شرایط ژنتیکی بطور قابل توجهی متفاوت است. عواملی مانند سن مادر و تاریخچه سلامت در مورد ناقلین جابجایی و حاملگی آنها نقش دارند.

برخی از عدم تعادل کروموزومی ، مانند یکنواختی 14 و 21 و تریزومی 14 ، چشم انداز خوبی ندارند. تریزومی 13 و تریزومی 21 هر دو منجر به شرایط ژنتیکی قابل دوام می شوند ، اما می توانند اثرات جدی داشته باشند. سپس نتایج جابجایی وجود دارد که به هیچ وجه نتیجه ژنتیکی به همراه ندارد.

اگر مشکوک هستید یا می دانید که جابجایی روبرتسون دارید با پزشک خود صحبت کنید. مشاوره ژنتیک ، پیشرفت در تحقیقات و آزمایشات بالینی همه می توانند شانس ابتلا به بارداری های موفقیت آمیز را افزایش دهند.