سندرم ویور چیست و چگونه می توان آن را درمان کرد

محتوا

• علائم اصلی
• علت سندرم چیست
• چگونه درمان انجام می شود

سندرم ویور یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن کودک در تمام دوران کودکی بسیار سریع رشد می کند ، اما علاوه بر داشتن ویژگی های مشخصه صورت ، به عنوان مثال دارای پیشانی بزرگ و چشم های بسیار پهن ، در رشد فکری نیز تأخیر دارد.

در برخی موارد ، برخی از کودکان ممکن است دچار تغییر شکل مفصل و ستون فقرات و همچنین عضلات ضعیف و پوست شل شده باشند.

هیچ درمانی برای سندرم ویور وجود ندارد ، با این حال ، پیگیری توسط متخصص اطفال و درمان متناسب با علائم می تواند به بهبود کیفیت زندگی کودک و والدین کمک کند.

علائم اصلی

یکی از ویژگیهای اصلی سندرم ویور رشد سریعتر از حد طبیعی است ، به همین دلیل وزن و قد تقریباً همیشه در صدکهای بسیار بالا قرار دارند.

با این حال علائم و ویژگی های دیگر عبارتند از:

• قدرت عضلانی کمی
• رفلکس های اغراق آمیز
• تأخیر در توسعه حرکات ارادی ، مانند گرفتن یک شی.
• کم گریه ، گریه
• چشمان کاملاً دور از هم؛
• پوست اضافی در گوشه چشم ؛
• گردن صاف
• پیشانی پهن؛
• گوشهای بسیار بزرگ
• تغییر شکل پا ؛
• انگشتان دائماً بسته می شوند.

برخی از این علائم اندکی پس از تولد قابل شناسایی هستند ، در حالی که برخی دیگر در ماه های اول زندگی در هنگام مشاوره با پزشک متخصص اطفال مشخص می شوند. بنابراین مواردی وجود دارد که سندرم تنها چند ماه پس از تولد شناسایی می شود.

علاوه بر این ، نوع و شدت علائم ممکن است بسته به درجه سندرم متفاوت باشد و بنابراین ، در بعضی موارد ممکن است مورد توجه قرار نگیرد.

علت سندرم چیست

علت خاصی برای ایجاد سندرم ویور هنوز مشخص نیست ، اما ممکن است به دلیل جهش در ژن EZH2 ، مسئول ساخت برخی از کپی های DNA ، اتفاق بیفتد.

بنابراین ، تشخیص سندرم اغلب می تواند علاوه بر رعایت خصوصیات ، از طریق آزمایش ژنتیک نیز انجام شود.

هنوز هم این احتمال وجود دارد که این بیماری از مادر به فرزندان منتقل شود ، بنابراین توصیه می شود در صورت بروز هرگونه سندرم در خانواده ، مشاوره ژنتیک انجام شود.

چگونه درمان انجام می شود

هیچ درمان خاصی برای سندرم ویور وجود ندارد ، با این حال ، با توجه به علائم و ویژگی های هر کودک ، می توان از چندین روش استفاده کرد. به عنوان مثال ، یکی از انواع درمانی که بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد ، فیزیوتراپی برای اصلاح ناهنجاری های پا است.

به نظر می رسد كودكان مبتلا به این سندرم در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان ، به ویژه نوروبلاستوما هستند ، و از این رو توصیه می شود به طور منظم به متخصص اطفال مراجعه كنید تا علائم مانند از دست دادن اشتها یا اتساع را ارزیابی كنید ، كه می تواند نشان دهنده حضور تومور ، شروع درمان در اسرع وقت درباره نوروبلاستوما بیشتر بدانید.